Het Europees geneesmiddelenbeoordelingscomité CHMP van het Europees geneesmiddelenagentschap EMA adviseert markttoelating van het medicijn Spinraza.
Dit weesgeneesmiddel is bestemd voor de behandeling van patiënten met de zeldzame, erfelijke en levensbedreigende spierziekte spinale spieratrofie, ook bekend als spinale musculaire atrofie (SMA). Spinraza is het eerste middel in Europa voor de behandeling van SMA. Het bevat de werkzame stof nusinersen.
De diagnose voor de ziekte wordt meestal gesteld bij kinderen in hun eerste levensjaar. SMA komt naar schatting voor bij 4 tot 10 kinderen per 100.000 geboortes. Deze patiënten hebben een erfelijke afwijking in een bepaald gen. Dit heet het SMN1-gen (Survival Monitor Neuron), waardoor een tekort aan het SMN-eiwit ontstaat. Dit eiwit is nodig voor de zenuwcellen die de spieren aansturen.Het eiwittekort veroorzaakt progressieve zenuwuitval, daardoor spierafbraak (atrofie) en uiteindelijk verlamming. Spinraza zorgt ervoor dat het ‘reserve-gen’, het SMN2-gen, meer bruikbaar SMN-eiwit maakt. Dit moet de progressieve zenuwuitval remmen of voorkomen. Spinraza wordt toegediend via een injectie, éénmaal per 4 maanden, in het ruggenmerg. Studies Het positieve advies van de CHMP is gebaseerd op de resultaten van één afgeronde studie en een aantal nog lopende studies. De afgeronde studie is uitgevoerd in 121 kinderen met een ernstige vorm van SMA. Voor de studie werden de kinderen in 2 groepen verdeeld: de ene groep werd behandeld met Spinraza en de andere groep kreeg een placebo (‘nep’-injectie). In de studie is vooral gekeken naar de ontwikkeling van motorische vaardigheden, zoals het hoofd optillen, kruipen en lopen, van de kinderen. In de groep kinderen die met Spinraza werden behandeld, ontwikkelde 51% van de kinderen nieuwe motorische vaardigheden en in de placebogroep geen enkel kind. Ook was het risico op overlijden of permanente kunstmatige beademing 47% lager bij de behandelde groep kinderen vergeleken met de placebogroep. Vervolgonderzoek zal moeten uitwijzen wat de effecten van Spinraza zijn bij patiënten met een milder verloop van de aandoening, wat de langetermijneffecten zijn en welke patiënten het meest baat hebben bij behandeling met dit middel. Verdere besluitvorming Het EMA-advies tot markttoelating zal nu worden voorgelegd aan de Europese Commissie voor finale besluitvorming. Discussie over eventuele vergoeding moet op nationaal niveau plaatsvinden. Zie ook: Persbericht EMA: First medicine for spinal muscular atrophy Bron: www.cbg-meb.nl
